性早熟是小儿内分泌科较常见的疾病，发病率约为 1/5000-1/10000[1]。它是指在青春期以前，即与年龄不相应地过早出现第二性征并促进体格发育 (身长、体重、骨龄)[2]。根据发病机制，性早熟可分为中枢性、外周性和部分性性早熟。其中外周性性早熟的发病与性腺疾病、肾上腺疾病、HCG 分泌性肿瘤和甲状腺异常有关。
2017 年 9 月，第 10 届儿科内分泌国际会议 (IMPE) 在美国华盛顿召开。来自全世界的专家学者就相关话题进行探讨。有关外周性性早熟和其他性发育异常有哪些新的研究进展？让我们随深圳儿童医院的苏喆教授一起一探究竟。
CHH 治疗时机提前会对后期生殖能力有保护作用？
先天性低促性腺激素性性腺功能低下 (CHH) 原有的治疗多数是在青春期后才开始，但往往不能纠正患儿的不育。从宫内到成年，我们体内的促性腺激素释放激素（GnRH）、卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）存在有三个高峰，分别为宫内 12 周、出生至生后 6 个月以内、青春期以后。可见既往治疗错过了前两个高峰时期，那么将治疗时间窗提前，是否对患儿的后期生殖功能起到保护作用呢？
老基因 NR5A1 为何新提？
NR5A1 基因是性发育障碍一个很古老的基因，其突变导致临床疾病谱十分广泛，对于儿科学者和研究者都再熟悉不过了。随着对性发育异常发病机制的研究不断深入，NR5A1 突变新表型被发现。突变 NR5A1 基因导致的新表型是什么，它又具备哪些特点？
揭开肾上腺皮质激素合成通路新面貌？
儿科内分泌医生都会和肾上腺皮质激素合成通路打交道，但我们熟悉的通路其实有一定的局限性，这就需要我们对这一通路再认识，11-氧化 C19 雄激素家族（11oxC19）的补充也是本次大会的亮点之一。以往研究人员认为他们只是普通的代谢产物，并未将它们放在心上，也并未纳入到肾上腺皮质激素合成通路上，最新研究却打破了这一刻板印象。11oxC19 家族有哪些作用？哪些代谢产物在肾上腺皮质激素合成通路发挥着不可或缺的作用？以此为契机，它们可成为哪些疾病的潜在预测指标？
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参考文献
[1] 中枢性性早熟诊断与治疗共识（2015）. 中国儿科杂志 2015 年 6 月第 53 卷第 6 期 412-416.
[2] 柯江维, 段荣. 性早熟和性早熟危险因素研究进展 [J]. 实验与检验医学, 2012, 30(3):243-247.
