新生儿全身发黑,电解质持续紊乱,你的诊断是?

2019-07-25 20:10 来源:丁香园 作者:桃小妖
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一对夫妻抱着孩子走进了新生儿科住院,旁边的人窃窃私语…「哟!这孩子,长得好黑,是非洲人吗?」

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患儿,男,出生 12 天,因「嗜睡、呕吐 5d「入院。

患儿于入院前 5d 无明显诱因出现嗜睡,发现较平时「少动弹」,家人自认为患儿「多睡」是正常的,未给予特殊处理,但在喂奶时患儿反复出现呕吐,呕吐物为胃内容物,呈非喷射状,家人就抱往当地门诊给予对症治疗,但患儿仍反复嗜睡及呕吐,今为进一步诊治,遂入院。患儿自发病以来,精神欠佳,大小便未见异常。

患儿系 G1P1 足月剖宫产,出生体重 3.3 kg,无羊水早破及窒息病史。

入院查体:T:36.5℃,P:126 次/min,R:45 次/min,Wt:2.7 kg,嗜睡,反应差;全身皮肤黑,干燥,颜面部可见多量毫毛;前囟平软,无隆起,心肺听诊未闻及异常,腹平软,肝脾无肿大,四肢肌张力稍低下,阴茎、阴囊大、黑,皱褶多,右侧阴囊可扪及睾丸。

辅助检查:电解质:K+:5.8 mmol/L,Na+:126 mmol/L,Cl-:101 mmol/L,Ca2+:2.45 mmol/L;血糖:4.5 mmol/L,血气分析:PH 7.25,HCO3-:19.6 mmol/L,PCO2:4.2 KPa,尿常规:酮体++,肝肾功能、心肌酶谱正常,头颅 CT、心脏彩超、心电图无异常。

根据化验室结果分析,患儿的内环境出现了异常,治疗上予以纠酸、补充钠盐电解质对症治疗 3 天后,患儿呕吐减轻;

再次复查电解质:K+:5.6 mmol/L,Na+:124 mmol/L,Cl-:104 mmol/L,Ca2+:2.3 mmol/L;血气分析:PH:7.3,HCO3-:20.4 mmol/L,PCO2:4.0 KPa,为何电解质还是紊乱的呢?难道是遗传或者代谢性疾病?

进一步完善代谢相关检查

甲状腺激素全套正常;皮质醇 2.05 ug/dl(正常值 5~25ug/dl),肾上腺皮质激素 52.1 pg/ml(正常值 0~46pg/ml),提示皮质醇地下,遂完善染色体检查示:21-羟化酶缺乏。

明确诊断:先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)。

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1、先天性肾上腺皮质增生症的特征与特点

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2、先天性肾上腺皮质增生症如何确诊?

实验室检查

(1)血标本采集:因 ACTH、皮质醇具有昼夜分泌节律,清晨分泌最高,下午及晚上较低,糖皮质激素治疗可降低 ACTH 及 17-羟孕酮浓度。建议早晨 8 时前、糖皮质激素服用前采血;

(2)血 17-羟孕酮浓度持续增高是 21-OHD 的重要诊断指标,>300 nmol/L 为经典型,6-300 nmol/L 主要见于非经典型,或 21-羟化酶缺乏,或假阳性,<6nmol/L 为非典型或正常者(17-羟孕酮受各种因素影响而波动,故不能单纯用 17-羟孕酮进行分型)。

(3)雄烯二酮、硫酸脱氢表雄酮:两者属于肾上腺雄激素,不建议作为诊断的指标;

(4)睾酮:该雄激素主要来源于睾丸分泌,但出生 5 个月以内的男婴存在生理性的睾酮增高,不能作为 21-OHD 诊断依据;

(5)染色体核型分析:对于外生殖器两性难辨患儿均需要做染色体检查以明确遗传性别;

(6)基因检测:基因检测是 CAH 确诊的金标准;

影像学检查

(1)肾上腺 CT 或 MRI:CAH 患儿肾上腺 CT 或 MRI 可显示肾上腺皮质增厚,由于新生儿肾上腺皮质较小,判断困难,可不作为常规检查项目;

(2)左手及腕骨正位 X 线片:用于骨龄评估,新生儿及婴儿不作为常规检查项目。

3、先天性肾上腺皮质增生症分型?

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4、先天性肾上腺皮质增生症如何治疗?

21-OHD 治疗目的在于纠正肾上腺皮质功能减退危象,维持机体正常的生理代谢;抑制垂体 ACTH 分泌,从而抑制肾上腺雄激素的过度分泌,延缓骨成熟,使患者能达到正常的生长及青春发育。

(1)药物及剂量:选用接近生理需要的氢化可的松片剂,不推荐氢化可的松的混悬液(效果差),也不采用对儿童生长抑制作用较大的泼尼松或地塞米松治疗。

1)正常新生儿生理性皮质醇分泌量 7~9 mg/(m2·d),婴儿及儿童 6~8 mg(m2·d);

2)新生儿或小婴儿经典型(尤其失盐型)患儿开始氢化可的松剂量可偏大 25~50 mg(m2·d),以尽快控制代谢紊乱,并检测电解质及血压,数日至 1 周后待临床症状好转、电解质正常后则尽快减少氢化可的松剂量至维持量;

注:婴儿期维持量:8-12 mg(m2·d),甚至更低的剂量 6-8 mg(m2·d)。婴儿期后根据临床及检测指标调节剂量,一般每日氢化可的松的总量平均分 3 次(每 8 小时)口服,或根据患者疗效,适当调整早上或睡前剂量。

3)盐皮质激素治疗:典型(失盐型及单纯男性化型)CAH,尤其在新生儿期及婴儿早期,均需要同时给与盐皮质激素,以改善失盐状态,盐皮质激素也可用于非典型(轻度)患者,有助减少氢化可的松的剂量。临床上选用 9α-氟氢化可的松 0.1~0.2 mg/d,分 2 次口服,通常治疗数日后电解质水平趋于正常,维持量为 0.05~0.1 mg/d。

注:在应激状态下,通常不需要增加 9α-氟氢化可的松的剂量。

急性肾上腺皮质功能危象处理:

(1)纠正脱水及电解质紊乱:失盐型患儿多为轻、中度脱水,严重脱水可在 2 h 内静滴 5% 葡萄糖 20 ml/kg 扩容,以后根据脱水纠正情况适当补液纠正。对于低钠时,头 8-12 小时给予总量的一般,余半量放入维持量中补给;尽快给予口服 9α-氟氢化可的松,电解质正常后可停止静脉补钠。

(2)糖皮质激素:静脉输注大剂量的氢化可的松 50~100 mg(m2·d),分 2 次,电解质及血气分析正常后,可改口服氢化可的松,约 2 周左右减量至维持量。

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编辑: 王妍

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