一对夫妻抱着孩子走进了新生儿科住院，旁边的人窃窃私语…「哟！这孩子，长得好黑，是非洲人吗？」
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患儿，男，出生 12 天，因「嗜睡、呕吐 5d「入院。
患儿于入院前 5d 无明显诱因出现嗜睡，发现较平时「少动弹」，家人自认为患儿「多睡」是正常的，未给予特殊处理，但在喂奶时患儿反复出现呕吐，呕吐物为胃内容物，呈非喷射状，家人就抱往当地门诊给予对症治疗，但患儿仍反复嗜睡及呕吐，今为进一步诊治，遂入院。患儿自发病以来，精神欠佳，大小便未见异常。
患儿系 G1P1 足月剖宫产，出生体重 3.3 kg，无羊水早破及窒息病史。
入院查体：T：36.5℃，P：126 次/min，R：45 次/min，Wt：2.7 kg，嗜睡，反应差；全身皮肤黑，干燥，颜面部可见多量毫毛；前囟平软，无隆起，心肺听诊未闻及异常，腹平软，肝脾无肿大，四肢肌张力稍低下，阴茎、阴囊大、黑，皱褶多，右侧阴囊可扪及睾丸。
辅助检查：电解质：K+：5.8 mmol/L，Na+：126 mmol/L，Cl-：101 mmol/L，Ca2+：2.45 mmol/L；血糖：4.5 mmol/L，血气分析：PH 7.25，HCO3-：19.6 mmol/L，PCO2：4.2 KPa，尿常规：酮体++，肝肾功能、心肌酶谱正常，头颅 CT、心脏彩超、心电图无异常。
根据化验室结果分析，患儿的内环境出现了异常，治疗上予以纠酸、补充钠盐电解质对症治疗 3 天后，患儿呕吐减轻；
再次复查电解质：K+：5.6 mmol/L，Na+：124 mmol/L，Cl-：104 mmol/L，Ca2+：2.3 mmol/L；血气分析：PH：7.3，HCO3-：20.4 mmol/L，PCO2：4.0 KPa，为何电解质还是紊乱的呢？难道是遗传或者代谢性疾病？
进一步完善代谢相关检查
甲状腺激素全套正常；皮质醇 2.05 ug/dl（正常值 5～25ug/dl），肾上腺皮质激素 52.1 pg/ml（正常值 0～46pg/ml），提示皮质醇地下，遂完善染色体检查示：21-羟化酶缺乏。
明确诊断：先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）。
1、先天性肾上腺皮质增生症的特征与特点
2、先天性肾上腺皮质增生症如何确诊？
实验室检查
（1）血标本采集：因 ACTH、皮质醇具有昼夜分泌节律，清晨分泌最高，下午及晚上较低，糖皮质激素治疗可降低 ACTH 及 17-羟孕酮浓度。建议早晨 8 时前、糖皮质激素服用前采血；
（2）血 17-羟孕酮浓度持续增高是 21-OHD 的重要诊断指标，＞300 nmol/L 为经典型，6-300 nmol/L 主要见于非经典型，或 21-羟化酶缺乏，或假阳性，＜6nmol/L 为非典型或正常者（17-羟孕酮受各种因素影响而波动，故不能单纯用 17-羟孕酮进行分型）。
（3）雄烯二酮、硫酸脱氢表雄酮：两者属于肾上腺雄激素，不建议作为诊断的指标；
（4）睾酮：该雄激素主要来源于睾丸分泌，但出生 5 个月以内的男婴存在生理性的睾酮增高，不能作为 21-OHD 诊断依据；
（5）染色体核型分析：对于外生殖器两性难辨患儿均需要做染色体检查以明确遗传性别；
（6）基因检测：基因检测是 CAH 确诊的金标准；
影像学检查
（1）肾上腺 CT 或 MRI：CAH 患儿肾上腺 CT 或 MRI 可显示肾上腺皮质增厚，由于新生儿肾上腺皮质较小，判断困难，可不作为常规检查项目；
（2）左手及腕骨正位 X 线片：用于骨龄评估，新生儿及婴儿不作为常规检查项目。
3、先天性肾上腺皮质增生症分型？
4、先天性肾上腺皮质增生症如何治疗？
21-OHD 治疗目的在于纠正肾上腺皮质功能减退危象，维持机体正常的生理代谢；抑制垂体 ACTH 分泌，从而抑制肾上腺雄激素的过度分泌，延缓骨成熟，使患者能达到正常的生长及青春发育。
（1）药物及剂量：选用接近生理需要的氢化可的松片剂，不推荐氢化可的松的混悬液（效果差），也不采用对儿童生长抑制作用较大的泼尼松或地塞米松治疗。
1）正常新生儿生理性皮质醇分泌量 7～9 mg/（m2·d），婴儿及儿童 6～8 mg（m2·d）；
2）新生儿或小婴儿经典型（尤其失盐型）患儿开始氢化可的松剂量可偏大 25～50 mg（m2·d），以尽快控制代谢紊乱，并检测电解质及血压，数日至 1 周后待临床症状好转、电解质正常后则尽快减少氢化可的松剂量至维持量；
注：婴儿期维持量：8-12 mg（m2·d），甚至更低的剂量 6-8 mg（m2·d）。婴儿期后根据临床及检测指标调节剂量，一般每日氢化可的松的总量平均分 3 次（每 8 小时）口服，或根据患者疗效，适当调整早上或睡前剂量。
3）盐皮质激素治疗：典型（失盐型及单纯男性化型）CAH，尤其在新生儿期及婴儿早期，均需要同时给与盐皮质激素，以改善失盐状态，盐皮质激素也可用于非典型（轻度）患者，有助减少氢化可的松的剂量。临床上选用 9α-氟氢化可的松 0.1～0.2 mg/d，分 2 次口服，通常治疗数日后电解质水平趋于正常，维持量为 0.05～0.1 mg/d。
注：在应激状态下，通常不需要增加 9α-氟氢化可的松的剂量。
急性肾上腺皮质功能危象处理：
（1）纠正脱水及电解质紊乱：失盐型患儿多为轻、中度脱水，严重脱水可在 2 h 内静滴 5% 葡萄糖 20 ml/kg 扩容，以后根据脱水纠正情况适当补液纠正。对于低钠时，头 8-12 小时给予总量的一般，余半量放入维持量中补给；尽快给予口服 9α-氟氢化可的松，电解质正常后可停止静脉补钠。
（2）糖皮质激素：静脉输注大剂量的氢化可的松 50～100 mg（m2·d），分 2 次，电解质及血气分析正常后，可改口服氢化可的松，约 2 周左右减量至维持量。
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