病史简述：
患儿，女，3 月 13 天。因「腹泻 10 天，水肿 2 天」入院。
现病史: 患儿于入院前 10 天无明显诱因下出现腹泻，日十余次，量多少不等，大便呈水样，含粘液，无血丝，无呕吐，在当地医院予以药物口服，更换无乳糖奶粉喂养，效果欠佳，3 天前出现发热，热峰 38.9℃，无寒战，但出现四肢水肿，非凹陷性。
至当地人民医院就诊，予以头孢他啶、利巴韦林、呋塞米、补液等处理，同时补充白蛋白 2 天，丙球 2 g*1d 等治疗，患儿仍腹泻、水肿、腹胀。随来我科，病程中患儿腹胀明显，无气促、气喘，无青紫及呼吸困难，无呻吟，无烦躁不安，无抽搐，无嗜睡及意识障碍，无恶心呕吐，食纳精神欠佳，尿量偏少，大便同前。
既往史、生长史、传染病史、药物过敏史及家族史等无异常，按时进行预防接种。
体检: T：36.9℃，P：138 次/min， R：32 次/min，BP：88/44 mmHg，WT:7.5 kg. 神清，精神差，呼吸尚平稳，全身皮肤水肿，四肢、眼睑及面部明显，非凹陷性，全身无皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大，眼窝无凹陷，唇红，咽部无明显充血，颈软，气管居中，两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心音有力，律齐，未闻及杂音；腹部膨隆，腹胀明显，全腹未触及包块，肠鸣音 4 次/min，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，腹股沟未见异常；脊柱四肢无畸形，活动自如，肌张力及肌力正常。生理反射存在，病理反射未引出。
辅助检查：
入院前实验室检查：
血常规：WBC：2.59 x 109/L，N:43.2%，L：40.2%，RBC：3.07x1012/L，Hb：87 g/L，PLT：324x109/l，CRP：<8 mg/l。
凝血功能：INR 1.2.，纤维蛋白原：0.52 g/l。
电解质： K+:2.86 mmol/L，Na+：131.6 mmol/L，CL-：103.3 mmol/L，Ca2+：1.04 mmol/L。
心损 4 项：肌钙蛋白：0.03ng/ml，肌红蛋白：45.7ng/ml，CK-MB：8.4ng/ml，BNP：438pg/ml。
腹部 B 超：腹腔胀气，肝脾未见异常，腹腔内未见明显积液。
生化： AST:45U/L，CK：540U/L，CK-MB：57U/L，GLU：6.96 mmol/L，总蛋白:33.6 g/l，白蛋白 18.2 g/l，球蛋白 15.4 g/l。
铁蛋白：316.9ng/ml.
入院初步诊断：
（1）急性重症婴儿腹泻合并中毒性肠麻痹；
（2）电解质紊乱；
（3）低蛋白血症；
（4）败血症？
住院治疗：
白蛋白静滴、呋塞米应用、丙球静滴、补液电解质、磷酸肌酸钠、葡萄糖酸钙静滴、维生素 K1 肌注。
住院后辅助检查：
肌钙蛋白 I: 正常；
电解质： K+:4.2 mmol/l，Na+：129.9 mmol/l，CL-：102 mmol/l，离子钙：1.01 mmol/l.
血常规： WBC：2.79 x 10^9/l，N:29.7%，L：45.2%，RBC：3.87x10^12/l，Hb：112 g/l，PLT：210x10^9/l，CRP：<8 mg/l。
大便常规： 脓细胞未见，红细胞 2/HP，隐血阳性，轮状病毒阴性。
大便培养： 无大肠杆菌生长，有粪链菌生长。
血型： O 型，Rh 阳性。
肝肾功能：ALT；25 mmol/l, AST：103 mmol/l, TP:30.6 g/l, ALB:14.8 g/l, GLO:15.8 g/l, GLU 正常, 肾功能正常。
传染病 4 项：正常；过敏原 sIgE：正常；体液免疫及细胞免疫：正常；粪便的艰难梭菌检查：阴性；PCT：正常；乳糖耐受试验：阳性。
进一步治疗：
给予氨基酸奶粉喂养，亿活益生菌口服，拉氧头孢 q8 h 静滴，电解质补充, 硫酸镁微泵，静脉营养。白蛋白按体重给予, 呋塞米，葡萄糖酸钙等应用。
住院第三日给予 PICC 置管，补充静脉营养。
以后治疗基本是抗感染，白蛋白和丙球间隔一天使用，静脉营养，氨基酸奶粉口服及对症处理。
白蛋白应用：住院当日、第 2 日、第 3 日、第 5 日、第 7 日、第 9 日、第 10 日.（共 77.5 g）.
丙种球蛋白应用: 住院当日、第 2 日、第 4 日、第 6 日、第 8 日.（共 22.5 g）.
住院第 11 日复查肝功能：TP:45.3 g/l, ALB:29.4 g/l, GLO:15.9 g/l。其余检查基本正常。
患儿经过多次补充白蛋白、丙球为何难以纠正低蛋白血症？
患儿经过多次白蛋白、丙球的输注，不能有效地提高蛋白浓度，其在哪丢失？
肝脏：合成不足？肝功能正常，可排除！
肾脏：尿中丢失？肾功能正常，尿常规正常，可以排除！
胃肠道：丢失？ 不能确定!!!
行胃肠镜检查！！
图示：胃镜下示十二指肠球、降部霜斑样改变。
病理诊断：小肠淋巴管扩张症。
修正诊断：小肠淋巴管扩张症。
小肠淋巴管扩张症的诊断依据 [1]：
（1）典型的临床表现；（2）外周血淋巴细胞绝对计数减少；（3）血浆白蛋白和 IgG 同时降低；（4）内镜活检或手术标本病理证实有小肠淋巴管扩张症；（5）辅助检查证明有肠道丢失蛋白质增多。具备前 3 条为疑诊，具备后 2 条即可确诊。排除继发性因素，可诊断 原发性小肠淋巴管扩张症。
小肠淋巴管扩张症按病因可分为原发性和继发性。继发性小肠淋巴管扩张症的原因很多，如肿瘤、感染、肝硬化门静脉高压、缩窄性心包炎、自身免疫性疾病、腹部外伤或手术等使淋巴管狭窄、受压或回流不畅 [2]。
原发性者（PIL）病因不明，常由巨淋巴管症或先天性淋巴系统发育不良所致 [3]，有一定的遗传性，近年认为与免疫因素有关。首要的治疗目标减少蛋白丢失，补充血浆白蛋白及免疫球蛋白。高蛋白低脂饮食疗法或给予中链三酰甘油饮食可在一定程度上减低淋巴管压力，缓解症状。对于局限性病变的患儿可通过病变肠段切除手术缓解病情 [4] 。
本文作者：安徽省滁州市第一人民医院儿童院区消化科 张光成
参考文献
[1] 叶珊 詹学. 原发性小肠淋巴管扩张症的研究进展. 中华临床医师杂志 (电子版)，2016 ，10（11）： 1613-1616.
[2] 郁琼，蒋晓云，戎兰. 蛋白丢失性肠病—小肠淋巴管扩张症. 中国现代实用医学杂志，2007,6:51-52.
[3] Uguralp S， Mutus M，Kutlu O,，et al . Primary intestinal lymphangiectasia : a rare disease in the differential diagnosis of acute abdomen. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2001,33:508-510.
[4] Vignes S, Bellanger J. Primary intestinal lymphangiectasia . Orphanet J rare Dis, 2008,3 :5.
