表现丰富的“扑克脸”

2014-11-04 09:57 来源:丁香园 作者:gaotengyousan
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来自印度本地治里的儿科医生Adhisivam Bethou报道了一例很有特点的莫比乌斯综合征病例,该文章发表在了《儿科学》杂志的2014年6月刊。

一七岁男孩天生没有表情,不能笑、不能哭,并且双眼不能完全闭合。如图A所示,查体的时候发现患者面无表情。在检测眼睑以及眼球运动功能的时候发现患者有双侧面瘫(不能闭眼)(图B)、贝尔面神经麻痹、斜视、双眼外展功能障碍以及间歇性的右侧上眼睑下垂。

嘱患者张嘴时可发现右侧上眼睑活动(Marcus Gunn综合征),同时发现舌头中间有裂隙并且有自发性萎缩(图C)。其他异常还包括有上唇上缩、拱状腭以及先天性双侧马蹄内翻足。患者智商、语言表达能力以及听力正常,其它系统以及头颅核磁均显示为正常。

莫比乌斯综合征的特点就是第VI、VII对颅神经受损从而导致面瘫以及眼球外展功能受限。同时还可能伴有听力异常、其他颅神经功能障碍以及骨骼肌或者神经发育的问题。该病的并发症包括营养不良、吞咽困难、肺炎、角膜溃疡等。

这个男孩有第VI、VII、XII对颅神经的瘫痪,而Marcus Gunn综合征可能是由于第III和第V对颅神经产生异常联系造成的。

对该病患者进行检测时,容易发现单侧面瘫,但应注意不要遗漏双侧面瘫。如果病人生后就表现为双侧面瘫,表现为一张“扑克脸”,就应当考虑莫比乌斯综合征的可能。虽然目前针对该病还没有什么有效地治疗措施,但是尽早诊断就可以尽早对患者进行支持治疗。本病例的最大特点在于同时累及了多对颅神经。

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图.患儿照片 A面无表情“扑克脸”B双侧面神经麻痹 C舌头有裂隙,并且有萎缩

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编辑: pediatrlmj

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