婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例

2014.11.10 婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例

近期Neurology 杂志报道了一例复杂的婴儿型GM1型神经节苷脂沉积症,患婴大面积皮肤黑色素细胞增多,基因检测表明GLB1基因R59H和 W527LfsX5复合杂合突变。

孩子总被食物噎到:全是意外?

2014.11.07 孩子总被食物噎到:全是意外?

当临床医生遇到反复被食物噎住的患儿时,需重点询问是否存在相关的呼吸系统(尤其是哮喘和喘鸣)和消化系统症状,必要时完善相关检查以免漏诊。

表现丰富的“扑克脸”

2014.11.04 表现丰富的“扑克脸”

来自印度本地治里的儿科医生Adhisivam Bethou报道了一例很有特点的莫比乌斯综合征病例,该文章发表在了《儿科学》杂志的2014年6月刊。

眼里的星星:先天性星状白内障一例

2014.10.31 眼里的星星:先天性星状白内障一例

印度北部昌迪加尔医学教育和研究的研究生院的巴登博士诊治一例先天性星状白内障,并将相关诊疗过程于2014年10月30日《新英格兰医学杂志》在线与众分享。

诊断困境:良性新生儿睡眠肌阵挛

2014.10.30 诊断困境:良性新生儿睡眠肌阵挛

良性新生儿睡眠肌阵挛(BNSM)于1982年由Coulter 和Allen首次报道,且认为该病并非癫痫。BNSM常于出生后两周内首次出现,于3个月后消失,可发生于睡眠的任一阶段。

巨脑室:先天性巨细胞病毒感染1例

2014.10.28 巨脑室:先天性巨细胞病毒感染1例

2014年10月20日,AJNR杂志刊登了如下一则病例。患儿2岁,发育迟滞。头颅CT可见巨脑室、边界模糊的白质高信号和侧脑室旁钙化。

颅神经和马尾病变:科凯恩氏综合征

2014.10.25 颅神经和马尾病变:科凯恩氏综合征

近日,Neurology杂志刊登了如下一则病例报道。9月龄女婴,在6月龄时开始出现精神运动性障碍和小头畸型。体格检查示躯干张力减低和四肢肌张力增高,腱反射活跃。

背部皮下窦道和椎管内皮样肿瘤1例

2014.10.24 背部皮下窦道和椎管内皮样肿瘤1例

近期,AJNR杂志刊登了如下一则教学病例。患儿男性,5岁,下背部可见一皮肤凹陷。结合影像学检查,该如何诊断?

临床病例挑战:6天男婴的带状肤色丘疹

2014.10.14 临床病例挑战:6天男婴的带状肤色丘疹

患儿为一生后6天男婴,因左上肢出现肤色带状丘疹至急诊室就医。患儿出生时丘疹即存在,一直持续到患儿随父母出院,但出院后的几天未见缓解。

病例分享:儿童气管内异物取出新方法

2014.10.13 病例分享:儿童气管内异物取出新方法

目前,已经有许多种内镜技术用于取出成人或者儿童的气管异物。其中,标准的治疗方法是通过支气管镜进行异物取出,但是这种方法在取出深部异物的时候有一定的困难。

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