杰森老婆拿着儿子不及格的卷子质问老公：这就是你当年指挥的亿万精兵，攻破了我守卫了二十几年的城池，留下的精兵中的精兵？杰森放下了手中的烟，淡定的说：这个小兵是我的侦查兵，我让他去探下路，结果回来的时候城门已经关了。杰森老婆一脸错愕……杰森看了看老婆，将放下的烟又抽了口，继续道：还是得怪你城池缺口太多，所以才会导致滥竽充数，将小兵当成了精兵。「给我去把榴莲跪到烂……」杰森老婆「狮性大发」。
杰森的笑话笑一笑就好了，但是，很多父母都是不求精兵，只求健康。这种不爱学习的现象还是能接受的，最怕出现那种像唐氏综合征（21-三体综合征）这样滥竽充数的兵啦。本文介绍唐氏综合征。
唐氏综合征
唐氏综合征，也叫 21-三体综合征或者先天愚型，是由英国医生 Down 在 1866 年首先发现并对其主要表现进行了比较细致的描述，所以该病被命名为 Down 综合征。
21 三体综合征是一种常见的染色体遗传病，主要表现为先天性智力低下、精神迟钝和体格发育不全，常伴有其他严重的多发畸形，其患病率约为 1/800 ～1/600，且目前尚没有针对该病有效的治疗手段。
通过检测唐氏综合征的婴儿基因型发现，唐氏综合征的根本原因是 21 号染色体的分离出现障碍，并且这种分离障碍 90% 的因素可能来源于母亲。
唐氏综合征通过下三滥演技「高龄」和「遗传易感性」进行「滥竽充数」
随着女性年龄的增长，尤其超过 35 岁时，其体内细胞进行减数分裂时染色体分离出现异常的几率会大大增加，从而导致 21 号染色体不能正常分离。孕妇的年龄越大，发病几率越高，当孕妇年龄 ≥ 35 岁时，其发病几率为 1/400，因此对年龄 ≥ 35 岁孕妇进行羊水穿刺行基因型分析是非常有必要的。虽然年龄和 21 三体的发生有一定关系，但不是绝对的，只能说年龄越大，21 三体的发病几率就越高。
遗传易感性也被认为是 21-三体综合征发生的重要原因之一，其中叶酸代谢相关酶基因的突变是被研究的比较多的。孕妇叶酸代谢相关基因的多态性导致叶酸代谢异常，进而有可能会影响 21 号染色体的重组和分离关键区域的甲基化，母体亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成还原酶 (MTRR) 等叶酸代谢相关基因多态性成为发生 21-三体综合征的另一个高危因素。
如何将「伪精兵」从滥竽充数的队伍中挑出来？
1. 21-三体综合征患者临床表现主要有眼距增宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
Chinese Journal of Rural Medicine.1981 肖侠明
Images Paediatr Cardiol. 2002 Oct-Dec; 4(4): 3–11. Bianca S.
2. 患者身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
3. 患儿由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
Images Paediatr Cardiol. 2002 Oct-Dec; 4(4): 3–11. Bianca S.
4. 染色体检测是诊断唐氏综合征的黄金标准，通过外周血淋巴细胞培养技术，对 21-三体综合征患儿及其父母进行常规 G 显带核型分析。
（1）标准型，该核型是最常见的，占到患儿的 90% 以上。患儿体细胞染色体为 47 条，有一个额外的 21 号染色体，核型为 47，XX（或 XY），+21。
（2）易位型，是指染色体的一种相互易位，多为 D/G 易位，D 组中以 14 号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY），-14，+t（14q21q）；另一种为 G/G 易位，较少见，是由于 G 组中 2 个 21 号染色体发生着丝粒融合，46，XX(或 XY)，+t（21q21q）。
（3）嵌合型，46，XX(或 XY)/47, XX（XY）,+21 比较少见。
由于目前缺乏对 21-三体综合征有效的治疗手段，所以对 21 三体综合征高风险孕妇要进行产前诊断，对于低龄孕妇也要加强宣传教育，提高孕妇对 21 三体综合征的认识，消除侥幸心理。从而做到尽量有效减少 21 三体综合征胎儿的出生，减轻家庭和社会的负担，避免滥竽充数的兵进入「精兵队伍」。
延伸阅读
更多精彩内容请关注微信公众号：儿科时间（微信号 dxypediatrtoday）
